齐鲁医学院发现中国早发性卵巢功能障碍的新遗传机制

齐鲁医学院发现中国早发性卵巢功能障碍的新遗传机制

原标题:山东大学生殖医学研究小组秦莹莹教授在中国

Zhongxin.com山东新闻,3月15日(方超)近日,山东大学和复旦大学联合完成的一项研究“BRCA2双等位基因突变导致卵巢早衰”以通讯文章的形式发表在权威科学期刊《新英格兰医学杂志》(新英格兰医学杂志)上。 亚历山大生殖医学研究中心的秦莹莹教授是第一作者,山东大学是第一作者单位和通信作者单位。

卵巢早衰(POI)主要表现为40岁前卵巢功能的逐渐下降。育龄妇女的发病率约为1%~5%。目前,POI的原因还没有完全了解。 BRCA2是一种重要的脱氧核糖核酸损伤修复基因。BRCA2基因突变可导致卵巢癌、乳腺癌、范科尼贫血等疾病,但其在生殖细胞中的作用很少研究。 秦莹莹教授生殖医学研究小组陈子江和复旦大学附属妇产科医院张峰教授分别在一对POI姐妹和散发性患者中发现了新的BRCA2复合杂合突变:c.68-1GC,c . 4440 TTG(PY 1480 X);c.8168AT(p.d237v),c.9697-9700del(p.c323wfs*15) 分析发现突变严重影响BRCA2功能,导致减数分裂异常 这一发现为肿瘤易感基因BRCA2突变导致卵巢早衰提供了新的证据。 本研究揭示了肿瘤易感基因的多系统致病性,为评价卵巢早衰患者激素治疗安全性和长期健康管理提供了重要依据,再次表明山东大学生殖小组的POI遗传学研究在世界上处于领先地位。

陈子江教授的生殖医学团队多年来一直致力于POI的病因学研究,并取得了一系列原创成果。 目前,有15个POI基因由人类遗传学百科全书在线孟德尔遗传学(OMIM)命名。生殖医学团队发现了其中的4个,反映了中国学者的杰出贡献。

秦莹莹,山东大学教授,主任医师,年轻长江学者,国家自然科学基金杰出青年基金获得者,国家重点研发项目首席专家 主要从事早发性卵巢功能障碍机制及临床诊疗研究 (结束)

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